ऐल्बिनिज़म के कारण, लक्षण और उपचार

                                                                                                                                                        डॉ0 सुशील शर्मा एवं मुकेश शर्मा

ऐल्बिनिज़म क्या है?

ऐल्बिनिज़म एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें आप मेलेनिन वर्णक (melanin pigment) की सामान्य मात्रा के साथ पैदा नहीं होते हैं। मेलेनिन आपके शरीर में एक रसायन है जो आपकी त्वचा, बालों और आंखों का रंग निर्धारित करता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित अधिकांश लोगों की त्वचा, बाल और आँखें बहुत पीली होती हैं। उन्हें सनबर्न और स्किन कैंसर होने का खतरा अधिक रहता है। मेलेनिन ऑप्टिकल तंत्रिका विकास (melanin optical nerve development) में भी शामिल है, इसलिए आपको दृष्टि संबंधी समस्याएं (vision problems) हो सकती हैं।

ऐल्बिनिज़म का क्या अर्थ है?

अल्बिनो शब्द लैटिन शब्द "एल्बस" से आया है, जिसका अर्थ सफेद होता है। ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को कभी-कभी अल्बिनो कहा जाता है। "ऐल्बिनिज़म वाला व्यक्ति" पसंदीदा शब्द है।

क्या ऐल्बिनिज़म एक बीमारी है?

                                                        

ऐल्बिनिज़म कोई बीमारी नहीं है। ऐल्बिनिज़म एक अनुवांशिक स्थिति है जिसके साथ लोग पैदा होते हैं। यह संक्रामक नहीं है, और इसे फैलाया नहीं जा सकता।

ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

ऐल्बिनिज़म के कई अलग-अलग प्रकार होते हैं। रंजकता के स्तर आपके पास किस प्रकार के ऐल्बिनिज़म के आधार पर भिन्न होते हैं। ऐल्बिनिज़म के विभिन्न प्रकारों में निम्न शामिल हैं:-

1. ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (Oculocutaneous Albinism):- ओकुलोक्यूटेनियस (उच्चारण "ओक-यू-लो-केव-टीएएन-ई-यू") ऐल्बिनिज़म, या ओसीए (OCA), ऐल्बिनिज़म का सबसे आम प्रकार है। OCA वाले लोगों के बाल, त्वचा और आंखें बेहद पीली होती हैं। OCA के सात अलग-अलग उपप्रकार हैं, जो सात जीनों (OCA1 से OCA7) में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। 

2. ओकुलर ऐल्बिनिज़म (Ocular Albinism):- ओकुलर ऐल्बिनिज़म, या OA, OCA की तुलना में बहुत कम आम है। ओकुलर ऐल्बिनिज़म केवल आपकी आँखों को प्रभावित करता है। OA वाले लोगों की आंखें आमतौर पर नीली होती हैं। कभी-कभी आपकी आइरिस (आपकी आंखों का रंगीन भाग) बहुत पीला होता है, इसलिए आपकी आंखें लाल या गुलाबी दिखाई दे सकती हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि आपकी आंखों के अंदर की रक्त वाहिकाएं आइरिस के माध्यम से दिखाई देती हैं। आपकी त्वचा और बालों का रंग आमतौर पर सामान्य रहता है।

3. हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम (Hermansky-Pudlak Syndrome):- हर्मेंस्की-पुडलक सिंड्रोम, या एचपीएस, एक प्रकार का ऐल्बिनिज़म है जिसमें रक्त विकार, चोट लगने की समस्या और फेफड़े, गुर्दे या आंत्र रोगों के साथ ओसीए का एक रूप शामिल है।

4. चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम (Chediak-Higashi Syndrome):- चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम एक प्रकार का ऐल्बिनिज़म है जिसमें प्रतिरक्षा और न्यूरोलॉजिकल मुद्दों के साथ ओसीए का एक रूप शामिल है।

ऐल्बिनिज़म के क्या कारण हैं?

ऐल्बिनिज़म विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन (mutations in specific genes) के कारण होता है जो मेलेनिन उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं।

क्या ऐल्बिनिज़म अनुवांशिक है?

हां, ऐल्बिनिज़म परिवारों के माध्यम से नीचे (विरासत में मिला) है। लोग ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होते हैं जब उन्हें अपने माता-पिता से ऐल्बिनिज़म जीन विरासत में मिलता है।

ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म में, दोनों माता-पिता को अपने बच्चे के ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होने के लिए ऐल्बिनिज़म जीन रखना चाहिए। बच्चे के पास ऐल्बिनिज़म के साथ पैदा होने का 1 से 4 मौका होता है। यदि केवल एक माता-पिता में ऐल्बिनिज़म जीन है, तो बच्चे को ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म नहीं होगा। लेकिन उनके पास जीन के वाहक होने का 50% मौका होगा।

ऐल्बिनिज़म के लक्षण क्या हैं?

ऐल्बिनिज़म वाले लोग निम्नलिखित लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं:-

1. बहुत पीली त्वचा, बाल और आंखें।

2. लापता त्वचा वर्णक के धब्बे।

3. क्रॉस्ड आंखें (स्ट्रैबिस्मस)।

4. रैपिड आई मूवमेंट (निस्टागमस)।

5. नज़रों की समस्या।

6. प्रकाश संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)।

ऐल्बिनिज़म के कारण क्या जटिलताएँ हो सकती हैं?

ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों को निम्नलिखित में से किसी भी जटिलता का अनुभव हो सकता है:-

1. त्वचा की समस्याएं:- हल्के रंग की त्वचा के कारण ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में सनबर्न का खतरा बढ़ जाता है। उन्हें स्किन कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है।

2. दृष्टि संबंधी समस्याएं:- ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोग कानूनी रूप से अंधे हो सकते हैं, लेकिन वे समय के साथ अपनी दृष्टि का उपयोग करना सीख सकते हैं। कुछ लोग दृष्टिवैषम्य, दूरदर्शिता और निकट दृष्टि दोष की समस्याओं को चश्मे या कॉन्टैक्ट्स से ठीक कर सकते हैं।

3. सामाजिक समस्याएं:- ऐल्बिनिज़म से पीड़ित लोगों में इस स्थिति के पीछे सामाजिक कलंक के कारण अलगाव का खतरा बढ़ जाता है।

ऐल्बिनिज़म का निदान कैसे किया जाता है?

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक शारीरिक परीक्षण कर सकता है और आपकी त्वचा, बालों और आंखों की जांच कर सकता है। हालांकि, एक आनुवंशिक परीक्षण (genetic testing) सबसे सटीक परिणाम प्रदान करेगा और यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि कौन सा जीन उत्परिवर्तित है। यह डीएनए परीक्षण (DNA test) यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि आपके पास किस प्रकार का ऐल्बिनिज़म है।

ऐल्बिनिज़म का इलाज क्या है?

                                                     

ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है। धूप से बचाव के प्रति सतर्क रहकर आपको स्थिति का प्रबंधन करना चाहिए। आप अपनी त्वचा, बालों और आंखों की सुरक्षा इन तरीकों से कर सकते हैं:-

1. धूप से बाहर रहना।

2. धूप का चश्मा पहने हुए।

3. धूप से बचाने वाले कपड़ों से ढकना।

4. टोपी पहने हुए।

5. नियमित रूप से सनस्क्रीन लगाना।

6. यदि आपने आँखें पार कर ली हैं (स्ट्रैबिस्मस), तो एक सर्जन सर्जरी के साथ समस्या को ठीक करने में सक्षम हो सकता है।

लेखकः डॉ0 सुशील शर्मा, जिला मेरठ के कंकर खेड़ा क्षेत्र में पिछले तीस वर्षों से अधिक समय से एक सफल आयुर्वेदिक चिकित्सक के रूप में प्रक्टिस कर रहे हैं।