एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का पारम्परिक उपचार

                                                                                                                                                                  डॉ. दिव्याशु सेंगर एवं मुकेश शर्मा

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एक दुर्लभ, वंशानुगत, यौन अंग विकास विकार होता है। एआईएस से ग्रस्त मरीज आनुवंशिक रूप से बीमार पुरुष होते हैं, जिनके शरीर में पुरुष जननांग विकसित नहीं हो पाते, क्योंकि उनका शरीर मुख्य रूप से पुरुष यौन हार्माेन्स के प्रति उचित प्रतिक्रिया नहीं कर पाता है। एआईएस यौवन के दौरान समस्याएँ पैदा कर सकता है, इसके साथ ही यह मरीज के वयस्क होने पर उसमें बांझपन भी पैदा कर सकता है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम क्या है?

                                                               

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) एक दुर्लभ स्थिति है जो यौन विकास को प्रभावित करती है। यह तब होता है जब कोई व्यक्ति आनुवंशिक रूप से पुरुष होता है, लेकिन उसका शरीर एण्ड्रोजन नामक पुरुष यौन हॉर्मोन के प्रति प्रतिक्रिया व्यक्त नहीं कर पाता है। इसके परिणामस्वरूप व्यक्ति में पुरुष यौन गुणसूत्र (एक X और एक Y गुणसूत्र) तो होते हैं, लेकिन उसके जननांग पुरुष नहीं होते। एआईएस भ्रूण के विकास और यौवन के दौरान पुरुषों को प्रभावित करता है। एआईएस को पहले टेस्टिकुलर फेमिनाइजेशन सिंड्रोम कहा जाता था।

एआईएस आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण होता है, जो जीन में होने वाले परिवर्तन होते हैं जो उनके कार्य करने के तरीके को प्रभावित करते हैं। एआईएस में, जीन उत्परिवर्तन आनुवंशिक रूप से पुरुष लोगों में पुरुष जननांगों के विकास को रोकता है। एआईएस लगभग हमेशा बांझपन का कारण बनता है।

अपने या अपने बच्चे के लिए एआईएस का निदान प्राप्त करना कठिन हो सकता है। यह स्थिति जानलेवा नहीं है, लेकिन एआईएस से ग्रस्त लोगों को लिंग पहचान को लेकर संघर्ष करना पड़ सकता है या अपनी शारीरिक छवि को लेकर चिंताएँ हो सकती हैं। स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं, परिवार और दोस्तों का एक सहायक नेटवर्क होना मददगार होता है जिससे बात की जा सके। सर्जरी से एआईएस से ग्रस्त लोगों को अपनी लिंग पहचान से मेल खाने वाले जननांग पाने में मदद मिल सकती है।

एआईएस के प्रकार

पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (CAIS): आपका शरीर एण्ड्रोजन के प्रति बिल्कुल भी प्रतिक्रिया नहीं करता। आपके बाहरी जननांग स्त्री जैसे दिखते हैं, लेकिन आपके पास स्त्री जननांग नहीं होते (अंडाशय, फैलोपियन ट्यूब या गर्भाशय आदि)। CAIS से ग्रस्त लोगों को अक्सर महिला लिंग पहचान वाली लड़कियों के रूप में पाला जाता है। लगभग 20,000 आनुवंशिक रूप से पुरुष शिशुओं में से 1 पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (PAIS): रोगी शरीर एण्ड्रोजन के प्रति आंशिक रूप से प्रतिक्रिया कर सकता है। आपके बाहरी जननांग न तो पुरुष जैसे दिखते हैं और न ही महिला, या दोनों का थोड़ा सा। PAIS से पीड़ित लोगों का पालन-पोषण लड़के या लड़की के रूप में हो सकता है और उनकी पहचान या तो महिला या पुरुष (या दोनों) होती है। लगभग 99,000 आनुवंशिक रूप से पुरुष शिशुओं में से 1 आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

माइल्ड एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (MAIS): पीड़ित व्यक्ति के जननांग पुरुष जैसे दिखते हैं, लेकिन आमतौर पर वे बांझ होते हैं। कुछ विशेषज्ञ MAIS को PAIS का एक प्रकार मानते हैं।

लक्षण और कारण

क्या हैं एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के लक्षण?

एआईएस के सभी रूपों में सबसे आम लक्षण बांझपन है। सीएआईएस से ग्रस्त लोग गर्भवती नहीं हो पाते या अपने साथी को गर्भवती नहीं कर पाते। उनके जननांग महिला जैसे दिखते हैं, लेकिन उनमें महिला प्रजनन अंग नहीं होते। पीएआईएस से ग्रस्त लोगों के लिए अपने साथी को गर्भवती करना बहुत दुर्लभ है। भले ही उनका लिंग बहुत छोटा हो, शुक्राणु उत्पादन आमतौर पर कम या न के बराबर होता है।

पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (सीएआईएस) के अन्य संकेत और लक्षण निम्नलिखित हैं:

• यौवन के दौरान महिलाओं का असामान्य रूप से कद लम्बा होना।
• मासिक धर्म का नहीं होना।
• यौवन के दौरान जघन बाल या बगल के बाल बहुत कम या बिल्कुल नहीं होना।
• बहुत संकीर्ण या छोटी योनि का होना।
• अवरोहित अंडकोष।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (पीएआईएस) के अन्य संकेत और लक्षण निम्नलिखित हो सकते हैं:

• द्विभाजित अंडकोष (अंडकोष दो भागों में विभाजित)।
• बड़ा भगशेफ।
• बढ़े हुए पुरुष स्तन।
• अधोमूत्रमार्गता।
• लेबिया को बंद कर दिया जाता है।
• असामान्य रूप से लिंग का छोटा होना।
• आंशिक रूप से अवरोही अंडकोष।
• शरीर पर विरल बाल होना।

इसके कारण

                                                                    

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह स्थिति माँ से बच्चे में स्थानांतरित होती है। यह तब होता है जब एण्ड्रोजन रिसेप्टर (एआर) जीन में कोई दोष या असामान्यता होती है। एण्ड्रोजन रिसेप्टर वह कोशिकाएँ होती हैं जो आपके शरीर को टेस्टोस्टेरोन जैसे एण्ड्रोजन के प्रति प्रतिक्रिया करने में सक्षम बनाती हैं।

एण्ड्रोजन पुरुष यौन विकास में एक प्रमुख भूमिका निभाते हैं, यौन अंगों के विकास में सहायक होते हैं और बालों के विकास व यौन इच्छा को नियंत्रित करते हैं। असामान्य जीन एण्ड्रोजन को या तो पूरी तरह से अवरुद्ध करता है या आंशिक रूप से अवरुद्ध कर देता है। इसके कारण, आनुवंशिक रूप से पुरुष व्यक्ति में पुरुष जननांग या अन्य यौन लक्षण नहीं होते जो पुरुषों में पाए जाते हैं।

जिन पुरुषों को असामान्य एआर जीन विरासत में मिलता है, उनमें एआईएस विकसित होने की संभावना 4 में से 1 होती है। महिलाओं में भी यह जीन विरासत में मिल सकता है और वह इसे धारण कर सकती हैं, लेकिन उनमें एआईएस विकसित नहीं होता।

एआईएस की जटिलताएं

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) जानलेवा स्थिति नहीं है। लेकिन फिर भी, एआईएस से कुछ जटिलताएँ हो सकती हैं, जैसेः

• बांझपनः एआईएस के लगभग सभी मामलों में अविकसित प्रजनन अंगों के कारण बांझपन होता है।.
• वृषण ट्यूमर का खतराः अगर आपके वृषण आपके अंडकोश में नहीं उतरते, तो आपको वृषण ट्यूमर का खतरा अधिक होता है। आमतौर पर स्वास्थ्य सेवा प्रदाता वृषण निकालने की सलाह देंगे।
• मनोवैज्ञानिक स्थितियाँ: एआईएस निदान के साथ जीना भावनात्मक और मानसिक रूप से कठिन हो सकता है। एआईएस से ग्रस्त लोग लिंग डिस्फोरिया से जूझ सकते हैं या उन्हें ऐसा लग सकता है कि उनका शारीरिक रूप उस लिंग से मेल नहीं खाता जो वे बनना चाहते हैं।

निदान और परीक्षण

• स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अक्सर बच्चे के जननांगों को देखकर तथा पुरुष और महिला दोनों की यौन विशेषताओं को देखकर जन्म के तुरंत बाद CAIS (आंशिक AIS) का निदान कर सकता है।
• लेकिन सीएआईएस (पूर्ण एआईएस) या एमएआईएस 11 या 12 साल की उम्र तक, जब यौवन शुरू होता है, स्पष्ट नहीं हो सकता है। यही वह समय है जब स्वास्थ्य सेवा प्रदाता समस्याओं पर ध्यान दे सकता है। सीएआईएस से ग्रस्त बच्चे को मासिक धर्म नहीं हो सकता है या उसके जघन क्षेत्र में बाल नहीं हो सकते हैं।
• हल्के एआईएस से पीड़ित बच्चे का लिंग बहुत छोटा हो सकता है या उसके स्तन विकसित हो सकते हैं। यौवन वह अवस्था भी है जब अवरोही अंडकोष उदर की दीवार के किसी छिद्र से बाहर निकल सकते हैं। कभी-कभी, यदि आपके बच्चे की वंक्षण हर्निया की सर्जरी हुई है, तो स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अवरोही अंडकोष का पता लगा लेते हैं।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम का निदान करने के लिए परीक्षण

आपके स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को निदान की पुष्टि के लिए कुछ परीक्षण करने होते हैं। इनमें शामिल हैं:

• रक्त परीक्षण हॉर्मोन के स्तर, लिंग गुणसूत्रों और आनुवंशिक असामान्यताओं की जाँच करते हैं।
• अल्ट्रासाउंड जैसी इमेजिंग परीक्षाएं  महिला प्रजनन अंगों की अनुपस्थिति की पुष्टि कर सकती हैं।
• अगर आपके परिवार में एआईएस का जैविक इतिहास है, और आप बच्चे पैदा करने पर विचार कर रहे हैं, तो आप आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं। यह परीक्षण आपको बता सकता हैं कि आप असामान्य जीन के वाहक हैं या नहीं।

प्रबंधन और उपचार

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम उपचार

अधिकतर उपचार यौवन के बाद किए जाते हैं। इससे आपके बच्चे के शरीर को विकासात्मक बदलावों से गुज़रने का समय मिलता है। इससे आपके बच्चे को अपने उपचार संबंधी निर्णयों में अधिक सक्रिय भूमिका निभाने का भी अवसर मिलता है।

लेकिन कुछ स्वास्थ्य विशेषज्ञों का मानना है कि कुछ उपचार, जैसे अंडकोषों को निकालना, यौवन से पहले ही हो जाने चाहिए। इससे अंडकोषों में ट्यूमर होने का खतरा कम हो जाता है। अन्य उपचार यौवन के बाद भी हो सकते हैं।

लड़कों के रूप में पले-बढ़े बच्चे निम्नलिखित चुन सकते हैं:

• पुरुष जननांगों की मरम्मत के लिए सर्जरी, जैसे कि  हाइपोस्पेडियास रिपेयर  या  ऑर्कियोपेक्सी  (अवरोहित अंडकोष को अंडकोश में ले जाने की सर्जरी)।
• अतिरिक्त स्तन ऊतक को हटाने के लिए स्तन न्यूनीकरण सर्जरी।
• हर्निया की मरम्मत  उनके पेट की दीवारों में खुले या कमजोर ऊतकों को बंद करने के लिए की जाती है।
• टेस्टोस्टेरोन के साथ हॉर्मोन थेरेपी।

लड़कियों के रूप में पले-बढ़े बच्चे निम्नलिखित चुन सकते हैं:

• पुरुष जननांगों या अतिरिक्त भगशेफ ऊतक को हटाने के लिए सर्जरी।
• योनि को गहरा बनाने के लिए गैर-शल्य चिकित्सा योनि फैलाव।
• एस्ट्रोजन के साथ हॉर्मोन थेरेपी।

माता-पिता और स्वास्थ्य सेवा प्रदाता जन्म के समय लिंग निर्धारण न करने का निर्णय ले सकते हैं। कभी-कभी, वह यौवन तक लिंग निर्धारण का इंतज़ार करते हैं या माता-पिता चाहते हैं कि बच्चा स्वयं लिंग निर्धारण करे।

लेखक: डॉ0 दिव्यांशु सेंगर, प्यारे लाल शर्मां, जिला चिकित्सालय मेरठ मे मेडिकल ऑफिसर हैं।